重庆在国内首次实现复杂四条染色体交互易位完整组装

共1个回答 2025-03-11 沉淀  
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据了解,2023年,怀孕28周的小林(化名)来到重医附二院进行常规B超检查,发现胎儿左侧脑室宽度远超正常范围,怀疑存在染色体异常。得知消息后,重医附二院产前诊断中心潘鑫医生团队迅速介入,通过羊水穿刺结合多项基因检测技术,最终发现胎儿4条染色体出现复杂交互易位,其中关键基因断裂导致脑部发育异常。

听医生解释后,小林夫妇决定忍痛终止此次妊娠。而重医附二院的产前诊断团队联合产科、儿科、遗传学专家为小林制定了后续生育计划,通过对夫妻俩进行遗传学检查,发现这次胎儿染色体问题为偶发,下次怀健康宝宝的概率很高。潘鑫留下联系方式,叮嘱她备孕期间随时咨询。2024年,小林自然受孕,该医院产前诊断中心全程监测,确保胎儿健康并顺利出生。目前,根据一段时间的随访监测,宝宝身体健康,小林一家也享受着幸福的生活。

重庆在国内首次实现复杂四条染色体交互易位完整组装

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